PORFIRIA

Porfiria es el término común para un grupo de síndromes, en gran parte hereditarios, que resultan de defectos en las porfirinas (las enzimas involucradas en la síntesis del hemo). Dependiendo de la enzima específica afectada, la porfiria puede manifestarse clínicamente de manera aguda o no aguda, y los signos y síntomas pueden ser predominantemente neuroviscerales, psiquiátricos, cutáneos o alguna combinación de ellos. 

Tipos de porfiria
Las porfirias agudas incluyen las siguientes:

  • Porfiria aguda intermitente
  • Porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (porfiria Doss)
  • Coproporfiria hereditaria
  • Porfiria variegada

Las porfirias cutáneas incluyen las siguientes:

  • Porfiria eritropoyética congénita
  • Protoporfiria eritropoyética
  • Porfiria hepatoeritropoyética
  • Porfiria cutánea tardía
  • Protoporfiria ligada al cromosoma X

Signos y síntomas
En las porfirias agudas, las características de presentación de los ataques pueden incluir las siguientes:

  • Dolor abdominal: el síntoma de presentación más común y que ocurre en el 90% de los ataques.
  • Debilidad muscular
  • Déficits neurológicos focales (p. ej., cuadriparesia, hiponatremia)
  • Dolor en el pecho, la espalda o las extremidades.
  • Síntomas psiquiátricos (p. ej., psicosis, confusión, alucinaciones, ansiedad)
  • Orina descolorida (se vuelve roja u oscura al exponerse a la luz)
  • HCP y VP también pueden presentarse como lesiones cutáneas con ampollas.

Las porfirias cutáneas son enfermedades dermatológicas que pueden afectar o no al hígado y al sistema nervioso. Los signos cutáneos a menudo son el resultado de la fotosensibilidad (p. ej., fragilidad de la piel y formación de ampollas en la porfiria cutánea tardía).

Diagnóstico
Los estudios de orina, sangre y heces se utilizan en el diagnóstico de porfirias, de la siguiente manera:

  • Los estudios de porfirina en orina son la base del diagnóstico de los ataques agudos de porfiria. Pruebe el aumento de ácido 5-aminolevulínico y porfobilinógeno (PBG) en una orina de una sola micción recolectada durante un ataque.
  • Un aumento significativo de ALA y PBG en orina tiene 100% de especificidad (es decir, reglas) para AIP, ADP, HCP y VP. Un resultado normal de PBG en orina tiene una sensibilidad de casi el 100% (es decir, descarta) en el diagnóstico de porfiria en pacientes con síntomas agudos.
  • Para evaluar la porfiria cutánea, se debe medir el nivel de porfirina en plasma mediante espectroscopia de emisión de fluorescencia. La sangre completa para el análisis de porfirina se utiliza para identificar las porfirinas plasmáticas de protoporfiria.
  • Estudios de heces: la proporción de coproporfirina fecal y protoporfirina fecal varía entre las porfirias. Por ejemplo, la protoporfirina fecal siempre excede a la coproporfirina en VP, mientras que ocurre lo contrario en HCP.
  • La actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa de los eritrocitos es una prueba de diagnóstico confiable para la PCT.
  • La protoporfirina total de eritrocitos es el examen de detección inicial para diagnosticar EPP y XLP; si el total está elevado con protoporfirina libre de metales, sugiere EPP o XLP.
  • Las pruebas genéticas son útiles para confirmar el diagnóstico de porfirias.

Tratamiento

El tratamiento de los episodios agudos aborda los síntomas e incluye narcóticos parenterales para el dolor. La hemina (heme intravenoso derivado del plasma) es el tratamiento definitivo y la base del tratamiento.

Evitar la luz solar es la clave para prevenir ataques de porfirias cutáneas. El tratamiento de la PCT implica la reducción del hierro hepático, como con flebotomía o dosis bajas de hidroxicloroquina.

La afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos α, puede permitir una mayor duración de la exposición al sol en pacientes con EPP o XLP. 

Dirección y responsable médico / Sanitario

Dra. Eréndira Contreras Ochoa, Instituto Superiores de Chiapas Campus Tapachula, Salazar Narváez,
Número de cédula profesional: 5407133

Teléfonos Clínica

(55) 8753 9364  | (55) 2862 8006

PERMISO COFEPRIS

23091620002A00014

Dirección General

Lic. Julio Cesar Arcega Olvera

Correo

contacto@ilemujer.com

© Copyright 2023 Ile Mujer - Todos los derechos reservados - Diseño @JCDGIMAGEN