Porfiria es el término común para un grupo de síndromes, en gran parte hereditarios, que resultan de defectos en las porfirinas (las enzimas involucradas en la síntesis del hemo). Dependiendo de la enzima específica afectada, la porfiria puede manifestarse clínicamente de manera aguda o no aguda, y los signos y síntomas pueden ser predominantemente neuroviscerales, psiquiátricos, cutáneos o alguna combinación de ellos.
Las porfirias cutáneas son enfermedades dermatológicas que pueden afectar o no al hígado y al sistema nervioso. Los signos cutáneos a menudo son el resultado de la fotosensibilidad (p. ej., fragilidad de la piel y formación de ampollas en la porfiria cutánea tardía).
El tratamiento de los episodios agudos aborda los síntomas e incluye narcóticos parenterales para el dolor. La hemina (heme intravenoso derivado del plasma) es el tratamiento definitivo y la base del tratamiento.
Evitar la luz solar es la clave para prevenir ataques de porfirias cutáneas. El tratamiento de la PCT implica la reducción del hierro hepático, como con flebotomía o dosis bajas de hidroxicloroquina.
La afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos α, puede permitir una mayor duración de la exposición al sol en pacientes con EPP o XLP.